عدد المساهمات : 304 التنقيط : 43706 العمر : 74 تاريخ التسجيل : 04/08/2012 الجنس :
موضوع: مرض الأنجلمان الأحد 05 أغسطس 2012, 00:14
الأنجلمان مرض سماه مكتشفينه أنجلمان صاحبه مصاب بنقص بدماغه مكملا انسان بيبقى أخرس مسكين عمر مربوط اللسان ماله توازن ومالو دوا ومابينترك لوحده بأمان مابينترك من الأهل أو خلان وع طول الزمان سببه نقص جينات لحظة تكوينات الجينان فهل هو من الله سبحانه هذا الداء العوقان أو كعادتنا م نتهم الله بكل شي كالتعودان بيصيب لواحد من كل عشرين ألف حلمان ومالو غير دوا مهديء من داء عنف الرجفان مالو دوا ومالو لمين مبليه ركونا أو الائتمان يترجفا عنده كفيه كملاك الله يرفا الجنحان لكنه داء مايخلا دوما من حال دوخ ورجفان ومالوه توازن لابالوقوف ولا للمشي كمان سبحانك ربي استغفرك ياعادلا و يافرقان منك الشفا لألعن مرض ع الأرض أنجلمان
abdelhalim berri المدير العام
الإسم الحقيقي : Abdelhalim BERRI البلد : Royaume du Maroc
عدد المساهمات : 17537 التنقيط : 94972 العمر : 64 تاريخ التسجيل : 11/08/2010 الجنس :
موضوع: رد: مرض الأنجلمان الأحد 05 أغسطس 2012, 04:10
متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني
قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.
الأسباب: o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13 o نقص المورث UBE3A o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص: o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر o تحليل الكروموسومات o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية : o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة o نوبات الصرع o طريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية: o ملامحه طبيعية عند الولادة o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين o العينان حادتان o فم واسع مبتسم o سيلان اللعاب، خروج اللسان o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو o نتوء الاسنان o الحول o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً o حساسية من ارتفاع حرارة الجو
نوبات أفراط في الضحك : o نوبات متكررة ومفرطة o سرعة الاستثارة o تصفيق باليدين o فرط الحركة
نوبات الصرع : o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء o تؤثر على 80% من الحالات o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع o رسم المخ EEG غير طبيعي o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
المشي والحركة والإتزان : o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر o الحركات الإرادية غير متزنة o عدم الإتزان في المشي o المشي على أطراف الأصابع o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي
العلاج : o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin) o الحمية الغذائية ketogenic diet o برنامج تعديل السلوك o برامج اللغة والتخاطب o الخدمات التأهيلية